がんゲノム医療とはなに、その検査と課題は?

標準的な治療が
効かなくなったがん患者には、

遺伝子を調べて薬を探す
「がんゲノム医療」が検討されています。

関係する多数の遺伝子を
対象にした検査が、

2019年から保険で受けられるようになり、
全国で体制整備が進んでいます。

ただ、実際に治療に入れるケースが
少なくないなど限界もあります。

そこで今回は、がんゲノム医療とは
どのようなもので、

その検査と課題について
お伝えしてまいります。

がんゲノム医療とはなに?

人のゲノム（全遺伝情報）には
2万～3万種類の遺伝子があり、
喫煙や加齢などで変異します。

細胞はそれを修復する
機能も備えていますが、

時に、がんを誘発する
遺伝子が活性化したり、

がん抑制遺伝子が働かなかったりして、
がん細胞が無秩序に増殖して、
組織ががん化します。

別の臓器のがんでも、原因となった
遺伝子変異が同じという
ケースは少なくありません。

その場合、変異を狙い撃ちする
分子標的薬であれば、

別の臓器が対象の薬でも効果を
発揮することがあります。

がんゲノム医療は、
この考え方を応用しています。

●がんゲノム医療の流れ
組織を抽出　
対象患者
・標準治療で効果がなかった
・標準治療がない
がんゲノム医療中核拠点病院、
連携病院など
　　　　　　↓
がん遺伝子パネル検査
次世代シーケンサーでDNA配列を
解析し、遺伝子の変異を探す
　　　↓　　　　　　　↓
遺伝子変異あり　　遺伝子変異なし
　　　↓　　　　　　　↓
b遺伝子の変異に　　 　↓
対応した薬を探す→薬なし　　　
　　　↓　　　　　　　↓
　　薬あり　　　　　　↓
　　　↓　　　　　　　↓
検査結果や薬の　　他の治療法　　
治験情報を共有　　を提案
して検討　　　　　　　↓
　　　↓　　　　　　　↓　
　　　エキスパートパネル　　　　　　　
　　　がん薬物療法や病理、
　　　がんゲノム医療の専門家らと
　　　主治医で構成
　　　↓　　　　　　　↓　
検査結果や薬の　　他の治療法　　
治験情報を共有　　を提案
して検討　　　　　　　↓
　　　↓　　　　　　　↓　　
治療に耐えられるか、　他の治療法が
知見に参加できるか　　可能なら治療へ
などを確認。可能なら
治療へ　

がんゲノム医療の検査とは?

核になるのは、多数のがん関連遺伝子を
一挙に調べる「がん遺伝子パネル検査」で、
カバーする遺伝子が114種類と
324種類の二つの検査に保険がききます。

対象標準的な治療がきかない患者らです。

手術などに採取されたがん組織を
検査会社に送ると、
「次世代シーケンサー」と　
呼ばれる装置で解析します。

変異のある遺伝子や、
対応する分子標的薬を探しています。

がん医療は、専門家がそろう
中核拠点病院（2019年4月時点で12施設）や
拠点病院（同33施設）、

それらと連携して治療にあたる
連携病院（同161施設）で受けられます。

病院の一覧は厚生労働省の
サイトに掲載されています。

解析結果は、中核病院や
拠点病院が設置する専門家委員会
「エキスパートパネル」で検討され、
主治医と情報を共有します。

その上で主治医は、
患者が治療に耐えられるか、

治療中の薬なら患者が
参加条件を満たすかなどを見極め、
最終的な治療方針を患者らと話し合います。

胆管がんが肝臓に転移して増大し、
余命3～6ヶ月とされた70代の女性は、

中核拠点病院の大阪大病院
（大阪吹田市）を受診して、

パネル検査で2種類の遺伝子に
変異が見つかりました。

それらには、乳がんや胃がんに使う
「ハーセプチン」などが対応していたため、
２剤を併用して一時、がんが縮小しました。

がんゲノム医療の課題は?

がんゲノム医療は「最後砦」になる反面、
いくつかの課題を抱えています。

遺伝子を調べるがん組織は
3年以内採取されたものが
望ましいとされるため、

それがないと検査を
うけられないことがあります。

変異が見つからない患者もいます。
　　　
厚労省によると、
パネル検査が保険適用された

2019年6月以降の５ヶ月間に
検査を受けた62病院805人のうち、
治療に結びついたのは88人でした。

変異に合う薬が国内未承認で入手できない、
治験の期間に間に合わない、
といった例も少なくありません。

検査から治療方法などがしめされるまでの
約2ヶ月間に病状が悪化したり、

治療でがんが縮小しても
再び増大したりする患者もいます。

胆管がんの女性も治療開始から
7ヶ月後に病巣が増大し、
その半年後になくなりました。

一定の延命効果はありましたが、
医療としては発展途上であると
理解する必要があります。

まとめ

いかがだったでしょうか?

遺伝子変異や、それに対応した
薬が見つからなかったとしても、
治療手段が尽きたわけではありません。

エキスパートパネルでは、
がんの診療ガイドラインで
推奨のレベルが低いものの、

少数の症例で効果があったと
報告されている手法についても検討しますので
望みを捨てないでくださいね。

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