ダウン症はどんな病気、専門病院を受診するには?

2022/09/27

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かつては短命とされた
ダウ症のある人の平均寿命は、
治療技術の向上で大幅に延びました。

一方、大人担ってから
新たに受診先を探しても、

「ダウン症の診療経験がない」と
断られる場合が少なくありません。

小児科医から成人の診療科に
切れ目なく移行できるよう、
専門学会が手引をまとめました。

そこで今回は、
ダウン症はどんな病気で、
専門病院を受診するどうすれば
よいのかについてお伝えしてまいります。

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ダウン症はどんな病気?

ダウン症し、23対ある染色体のうち
21番目が通常より1本多い染色体の病気です。

多くの場合、知的な発達の遅れがあるほか、
約4割が生まれつき心臓病を
抱えています。

国内では約500人に1人生まれ、
推計8万人とされています。

以前は心臓病のため20歳まで
生きられないケースが多かったのですが、

手術技術の向上で、
平均寿命は約60歳に延びました。

●ダウン症とは
・知的発達の送れに加え、
　心臓や消化器に合併症を抱えるケース
・出生は500人に1人程度。国内に8万人（推計）で、
　成人はその過半数
・かつては20歳まで生きられないといわれていたが、
　治療技術の向上で、現在では平均寿命が60歳に

子供と大人で合併症が変化
　　　　　↓
小児科から成人の診療科へ切れ目ない移行が重要

一方、課題も...
・小児期の合併管理が落ち着くと足が遠のき、
　いざというときに受診できる先がない
・「専門外」「今まで見たことがない」と病院に断られる

ダウン症の専門病院を受診するには?

一方、大人になると、
肥満やうつ病などの精神は
疾患といった合併症を

発症しやすくなりますが、
受診先が見つかりにくい問題があります。

そこで、日本ダウン症学会は
2021年春、医療者向けに
「移行医療支援ガイド」を公表しました。

ガイドでは、
心臓病生まれつきの合併症は、
仕様学生までの治療で

落ち着くことが多いため、
12歳からかかりつけの小児科医と本人、

保護者で移行に向けての
話し合いを始めることが
望ましいとしています。

16歳から具体的な転院先を探すなどし、
20～26歳に成人の診療科へ
移ることを勧めています。

自分の症状を正確に伝えられず、
症状が悪化してから

受診する人もいることから、
定期的な健診が必要だとしています。

大人になったダウン症のある人向けの
専門外来をもつ医療機関もあります。

東京女子医大病院は、
2017年に「成人Down（ダウン）症候群外来」
を開きました。

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診察や検査結果によっては、
他の診療科につなぐほか、

体調や生活での困りごとを
本人家族から聞きとっています。

ただ、こうした医療機関は限られており、
身近な医療機関への広がりが
求められています。

都内の女性（71歳）は、
ダウン症の次女（34歳）が
小学6年生の頃、

主治医から
「定期的な通院は不要」
と言われました。

生まれつきの心臓病の
症状が落ち着いたためで、

その後はほとんど病院に
かかりませんでした。

5年前に突然、
失禁するようになり、

近くのクリニックを
予約しようとしたら断られ、

受け入れ先が見つかるまで
半年以上かかりました。

女性は
「出口の見えないトンネルに
　いるような気持ちだった。
　身近な病院でも受け入れが進んでほしい」
と要望しています。

いざという時に受診できるよう、
小児科医と保護者が早めに
準備したほうがよいでしょう。

受け入れが進まない背景に、
成人のダウン症のある人の診察は、

過去の病歴を踏まえた診療計画などに
労力と時間がかかる割に、

診療報酬で評価されないことが
あるとの声もあります。

日本ダウン症学会が昨春、
移行医療支援ガイドを公表

赤ちゃん～小児期の主な合併症
・先天性の心臓病
・先天性消化器疾患
　など

12歳　小児科で移行支援を開始
14歳　小児科医、本人と保護者で
　　　成人移行の合併症や
　　　生活について話し合う
16歳　具体的な転院・転科先を検討
18歳　利用行く手帳の更新、障がい者年金申請の準備
20～　成人の診療科・医療機関に移行
26歳

成人以降に多い
主な合併症
・肥満
・高尿酸結晶
・睡眠時無呼吸症候群
・うつ病などの精神疾患　　　　　　　　　
　など　　　　　　
　　　　　　　　↑　
定期的な　　・甲状腺機能検査（毎年）
検診が必要　・尿酸値の検査（毎年）
　　　　　　・歯科受診（半年～1年に1回）
　　　　　　・聴力検査（1～2年に1回）など