免疫不全症とはなにその原因や症状、診断や検査の現状は?

2021/06/27

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生まれつき抵抗力がなく、
様々な感染症にかかりやすい病気を
免疫不全症（PID）といいます。

診断が難しく、
命に関わる場合もあります。

早期に発見することを目指して、
少量の血液で病気の有無を調べる

新生児検査の項目に導入しようと、
研究が進められています。

そこで今回は、免疫不全症とはなに
その原因や症状、診断や検査の
現状についてお伝えしてまいります。

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免疫不全症とはなにその原因や症状は?

免疫不全症は400種類以上ある病気の総称で、
1000～１万人に１人に１人の割合で
発症するといわれているます。

身の回りにありふれ、
健康な人はさほど心配する必要がない

病原体への抵抗力もなく、
様々な感染症にかかりやすくなります。

なかでも重症化して死亡する
リスクが高いされるのが、

免疫に関わるリンパ球の一種のT細胞がない
重症複合免疫不全症（SCID）と、
B細胞欠損症（BCD）です。

予防接種を受けると、
本来、ワクチンで防ぐはずの感染症にかかり、

胃腸炎になって下痢や血便の症状が出たり、
骨髄炎や脳炎を発症したりする恐れがあります。

●免疫不全症（PID）とは
・乳幼児期に様々な感染症にかかり、
　肺炎や重症の下痢などを発症しやすく
　命に関わる場合がある
・死亡リスクが高いのは
　「重症複合免疫不全（SCID）」と
　「B細胞欠損（BCD）」
・予防接種を安全に受けられない
・早期診断が難しい

PIDが疑われる主な症状
・呼吸器や消化器の感染症を繰り返す。
　体重が増えない
・1年に２回以上、肺炎にかかる
・抗菌薬を服用しても、２ヶ月以上、感染症が治らない
・１年に４回以上、中耳炎にかかる
　

免疫不全症の診断や検査の現状は?

SCIDは、骨髄移植や臍帯血移植といった
治療を受けることで、
根治が期待できます。

BCDは、体内に侵入した病原体を
攻撃する抗体を補うため、

免疫グロブリンを定期的に注射し、
感染症の発症を防ぎます。

ただ、これらの病気に詳しい医師でなければ
診断が難しいのが現状です。

防衛医科大などの研究チームは
2009～2011年、血液中の遺伝子の断片から

T細胞やB細胞の有無を調べる手法で、
SCIDとBCDを診断するできると
海外の医学誌に報告しました。

国内では、生後5日前後の赤ちゃんに、
足のかかとから血液を採取して
濾紙に付着させて、

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約20種類の病気の有無を調べる
新生児検査が行われています。

現在は、SCIDとBCDは
検査項目に入っていません。

愛知や熊本、埼玉県などの病院では、
同大などの研究チームの報告をもとに

2017年以降、新生児検査で任意に
SCIDやBCDの有無を調べる取り組みをしています。

国内の15医療機関で作る
日本医療研究開発機構（AMED）の
研究班も2019年～2021年度に、

新生児検査の項目にSCIDと
BCDを加えることを目指して、

20万人以上の検査データを
解析する計画を進めています。
　　

日本小児科学会など関連３学会は、
これらの病気を新生児検査で調べられるよう
2020年12月、厚生労働省に要望書を提出しました。

茨城県の男児（2歳）は生後2ヶ月だった2019年3月、
39度の熱を出して近くの病院に入院しました。

肺炎が見つかり抗菌薬を投与しましたが、
１週間たっても回復しませんでした。

その後、通常の免疫があればかかりにくい
「ニューモシスチス肺炎」と分かって、

転院した東京医科歯科大病院でS
CIDと診断されました。

同年５月、臍帯血移植を受け、
外出もできるようになりました。

現在は数ヶ月に１回通院し、
経過をみています。

治療法
SCIDは骨髄移植や臍帯血移植
BCDは免疫グロブリンの注射を実施する
　　
SCIDやBCDを検査項目に加えることを目指し、
全国15医療機関で研究が進む
　　　　　↓
新生児に行われる
検査で分かる主な病気
・アミノ酸代謝異常
・有機酸代謝異常
・脂肪酸代謝異常
・糖質代謝異常
・内分泌疾患
　

生後5日前後の赤ちゃんのかかとから
少量の血液を採取。濾紙（ろし）に染みこませ、
専用の機器で血液成分を分析する