先天性の小児脊髄性筋萎縮症の原因や治療は?

2022/05/26

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全身の筋力が徐々に衰える
先天性の難病「脊髄性筋萎縮（SMA）」は、
命に関わります。

長らく根本的な治療法がなかったのですが、
ここ５年で、新薬が相次いで登場しました。
　
発症前に使えるタイプもあり、
早期発見のためにに行う

新生児への検査が
広がりつつあります。

そこで今回は、先天性の
小児脊髄性筋萎縮症の原因や
治療についてお伝えしてまいります。

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先天性の小児脊髄性筋萎縮症の原因は?

SMAの原因は、運動神経を維持するのに
必要なタンパク質をつくる遺伝
「SMN1」の欠失や変異です。

患者は、出生２万人に
１人の頻度されます。

発症する時期が早いほど、
重症化しやすい傾向があります。

生後６ヶ月以内に症状が出ると、
寝たきりとなり、体を動かすのが
難しくなります。

この場合、人工呼吸器をつけなければ、
２歳までにほとんどの子供が亡くなります。

●脊髄性筋萎縮症（SMA）とは
・全身の筋力が徐々に衰える先天性の難病
・運動神経を維持するのに必要なタンパク質を
　つくる遺伝子「SMN1」の欠失、変異が原因
・発症時期が早いほど、重症化しやすい
・生後６ヶ月以内に発症した場合、
　人工呼吸器をつけなければ
　２歳までにほとんどの子が亡くなる

●新生児の検査
・少量の血液から判定
・一部の都道府県や医療機関で希望者に実施

先天性の小児脊髄性筋萎縮症の治療は?

新たな治療薬は３種類あり、
筋力の低下を抑えることを狙います。

注射薬「スピンラザ」と
飲み薬「エブリスディ」は、

SMN1に似た遺伝子の動きを
活発にすることで、

運動神経の維持に必要な
タンパク質を作り出し、

いずれの薬も使い続ける必要があります。

一方、「ゾルゲンスマ」は、
体内にSMN1を注入する
遺伝子治療薬です。

対象は２歳未満で、
１回の点滴投与で済むのが特徴です。

遺伝子の異常が見つかれば、
ゾルゲンスマとスピンラザは
発症前でも使えます。

どの薬も１日でも早い投与が、
高い効果につながります。

できるだけ発症前に見つけられるような
体制作りが課題です。

3種類の治療薬が登場
発症を防げる場合も
早期に発見し、治療することが重要

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新生児の段階で検査をする
地域的な取り組みも始まっています。

宮城や岐阜、愛媛など
一部の都道府県では、

親が希望した場合、
自費で受けられます。

新生児のかかとから採取した血液で、
SMN1の欠乏があるかどうか調べます。

熊本県では、2021年2月に
検査が始まりました。

ほどなくして、SMN1が欠乏した
新生児が見つかり、
発症前の治療が実現しました。

4月生まれの男児、
武藤煌季ちゃんです。

煌季ちゃんは同年5月、
熊本大病院でゾルゲンスマの点滴を受けました。

現在、生後1歳1ヶ月になり、
つかまり立ちや伝い歩きができるようになりました。

母親の朗子さんは、検査結果を知った時、
とても驚いたそうです。

「初めて聞く病名で、
　何かの間違いだと思いました。

　今は、息子がすくすくと育つ姿を見て、
　本当にありがたいと感じます」
と話しています。

今後も、発達の確認のため、
同病院に通う予定です。

●家庭でのチェックポイント
・あおむけに寝かせると、両足が開き、
　ひざがぺたっと床についている
・息を吸うとおなかが膨らみ、胸がへこむ
　（シーソー呼吸）
・両腕を持って起こすと、頭が上がらない
・うつぶせで抱き上げると、
　手足がだらんと下がっている
※起きているときに確認する
　　　　↓
当てはまる場合は、
小児神経医に相談を