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遺伝性難聴の原因や検査の方法は? 

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生まれつきの難聴の半数以上は
遺伝性とみられています。
 
難聴の遺伝子検査で
原因となる変異が分かれば、

そのタイプに応じて、
聴力の変化や合併症を予測でき、
治療法の決定にも役立ちます。

解明されていない
難聴遺伝子の研究も進んおり、
診断率の向上が期待されています。

そこで今回は、遺伝性難聴の原因や
検査の方法にいてお伝えしてまいります。

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遺伝性難聴の原因や検査の方法は?

生後間もなく両耳の感音難聴と
診断された女児は2014年春、
1歳半のときに検査で遺伝性と判明されました。

聴力低下が進むタイプで、
音を電気信号に変換する
医療機器「人工内耳」が有効です。

2歳の頃に人工内耳の電極を
埋め込む手術を受けました。

言葉は順調に発達し、
通常の学級で学んでいます。

女児に見つかった遺伝子変異は、
めまいを起こしやすく、
甲状腺の腫れを伴うこともあります。

このため、めまいを誘発する
逆上がりなどの運動は避け、
定期的に甲状腺の検査を受けます。

内耳に問題があるタイプの
遺伝子性難聴とわかるので
早期の手術を決断でき、

必要な手立ても示されたので
前向きにもなれます。

●難聴とは
・外耳から中耳までの音を伝える経路に起こる
「伝音難聴」と、音を電気信号に変換する内耳や
 聴神経に起こる「感音難聴」がある

●遺伝性難聴
・先天性難聴の半数以上を占めるとされる
・原因となる遺伝子変異により、治療法や合併症は異なる

9歳児のケース
1歳代
・検査で遺伝子性難聴とわかる。
 難聴は進行性で、人工内耳が有効なタイプ。
 めまいを起こしやすく、甲状腺の腫れを伴う場合も

2歳代
・症状が進み、両耳に人工内耳手術

現在
・言葉の発達は順調
・定期的に甲状腺機能をチェック
・めまいを誘発する運動は避ける

難聴遺伝子の検査
・公的医療保険では19遺伝子154ヶ所の変異を調べる
・遺伝性難聴の診断率は2割

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最新の研究成果
・保険がきく検査項目を含む51遺伝子
 約1200ヶ所の変異と難聴が関連

難聴遺伝子の検査が保険適用になり
2022年春で丸10年になります。

この間、難聴の遺伝子研究も進みました。

信州大名誉教授の宇佐美真一氏のグループが
2021年10月、全国102医療機関で検査を受けた

約1万人の研究成果を
国際医学誌に報告しました。

保険適用の範囲で調べられる
19遺伝子を含む63遺伝子を解析し、

ここの聴力や家族歴などと突き合わせと、
51遺伝子約1200ヶ所の変異が
難聴と関連していました。

これにより参加者の4割を
遺伝子難聴と診断しました。

新たに特定された遺伝子の一部はすでに、
難病の診断に活用されています。

東京都の男性会社員(35歳)は
5年前に研究に参加し、

難聴に加えて、徐々に視野が狭くなる難病
「アッシャー症候群」の原因遺伝子の
変異が見つかりました。

男性は2021年夏に
左の人工内耳手術を受けました。

目や耳の症状の原因がようやく分かりました。

今は目の治療法はありせんが、
これから遺伝子治療の道が開けるかもしれません。

研究成果を踏まえて、
検査を実施する「ビーエム・エル」は

2022年初めにも、保険がきく検査項目を
約50遺伝子1000変異程度に広げる予定です。

診断率の向上が見込まれるものの、
新たに判明した変異の多くはまれなタイプです。

主治医が検査結果の説明や
治療法に戸惑うことも予想されます。

まとめ

いかがだったでしょうか?

専門家が主治医に字予言できる
体制の充実が必要ですね。

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